Epidermolisi Bollosa

L'Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose interne. A causa di fattori ereditari, la pelle forma bolle e vesciche e tende a scollarsi e staccarsi con grande dolore in seguito a traumi o frizioni anche lievi o addirittura in modo spontaneo. Per questo, i bambini affetti da questa rara malattia vengono chiamati "bambini farfalla", in quanto la loro pelle è fragile come le ali delle farfalle. Vivere con l'EB è stato paragonato a vivere con un'ustione di terzo grado. È una condizione dolorosa, che richiede da subito ai genitori una cura estrema e l'adozione di particolari accorgimenti nella manipolazione e nutrizione del bambino. Chi ne soffre deve essere sottoposto ogni giorno, anche per ore, a medicazioni e bendaggi per proteggere le ferite e sono spesso richieste terapie antibiotiche per contrastare l'insorgenza di infezioni. Nei casi più gravi, possono essere necessari interventi chirurgici di dilatazione dell'esofago e ricostruzione delle mani ed è presente anche il rischio di tumori della pelle e complicanze a carico dei reni.
L'EB ha ovviamente importanti ripercussioni anche sul piano psicologico e della vita di relazione, non solo perché è una malattia "visibile" che provoca la curiosità degli altri ma anche perché rende molto difficili, talora impossibili, gesti naturali come correre, giocare, abbracciare ed essere abbracciati.

L'EB è una malattia rara (in Italia colpisce 1 bambino ogni 82.000 nati) e, come spesso accade, è anche una malattia "orfana", nel senso che la sua esiguità numerica attira pochi investimenti per la ricerca.
Esistono tre forme principali di EB (Simplex, Distrofica e Giunzionale), ciascuna delle quali comprende altre sottospecie e ogni caso può manifestarsi con sintomi molto variabili, da lievi fino a molto gravi e addirittura letali. Ciò perché si tratta di una malattia genetica causata da fattori ereditari che possono essere di tipo dominante (trasmissione da un genitore malato) o recessivo (trasmissione da entrambi i genitori portatori sani) e coinvolgono quindi geni differenti.
Nel 50% dei casi l'EB si manifesta nella forma Simplex, generalmente meno grave, che coinvolge soprattutto mani e piedi.